Aufbau und Entwicklung eines interdisziplinären Zentrums für hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie - Droege, Freya; Dingemann, Julia; Thangavelu, Kruthika; Kuerten, Cornelius H. L.; Dahlfrancis, Philipp Marius; Kaiser, Christina; Kaster, Friederike; Zioga, Eleni; Meyer, Corinna; Lueb, Carolin; Sure, Ulrich; Lang, Stephan; Geisthoff, Urban (Laryngo-Rhino-Otologie, 2021)
Hintergrund Die hereditäre hämorrhagische Teleangiektasie (HHT) ist eine seltene, systemische Erbkrankheit, die durch mukokutane und viszerale Gefäßmalformationen gekennzeichnet ist. Ein interdisziplinäres Behandlungskonzept in HHT-Zentren wird empfohlen.Material und Methoden In einer retrospektiven Studie wurden Strukturen, Prozesse und die Daten aller Patienten analysiert, die von April 2014 bis August 2019 in unserem neu gegründeten HHT-Zentrum behandelt wurden.Ergebnisse Innerhalb des Universitätsklinikums Essen wurde zunächst ein Netzwerk von über 20 verschiedenen Fachabteilungen zur Behandlung von Patienten mit HHT aufgebaut. Von den 282 Patienten, die sich seit der Zentrumsgründung mit möglicher HHT im Westdeutschen Morbus-Osler-Zentrum vorstellten, wurde bei 261 Patienten (93 %) die Diagnose als möglich angesehen. Die meisten Patienten wiesen multiple Symptome auf (Epistaxis und/oder Teleangiektasien: je > 80 %, viszerale Beteiligung: 65 %), welche häufiger eine Behandlung im interdisziplinären Rahmen erforderten. Über 900 E-Mails fielen jährlich für die direkte Behandlung der Patienten mit HHT, deren Koordination, Kooperationen und Öffentlichkeitsarbeit an. Durch den internationalen Austausch innerhalb des Europäischen Referenznetzwerks für multisystemische vaskuläre Erkrankungen (VASCERN) ist eine Behandlung auf aktuellem Stand auch bei komplexen Fragestellungen gewährleistet.Schlussfolgerungen Ein HHT-Zentrum beinhaltet ein interdisziplinäres Netzwerk von medizinischen Fachrichtungen, bei denen die Abläufe durch Prozesse definiert und durch eine wirksame Öffentlichkeitsarbeit, Schulungs- und Veröffentlichungstätigkeit gekennzeichnet sind.
Keywords: hereditary hämorrhagische Telangiectasie (HHT); interdisziplinäres Behandlungskonzept; HHT-Zentrum; pulmonale Screening-Untersuchungen; seltene Erkrankungen