Klin Monbl Augenheilkd 2020; 237(07): 841-845
DOI: 10.1055/a-1120-9470
Kasuistik

Gelatinöse Hornhautdystrophie – 2 Verlaufsdarstellungen

Article in several languages: English | deutsch
Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
,
Philip Christian Maier
Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
,
Thomas Reinhard
Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
,
Klinik für Augenheilkunde, Universitätsklinikum Freiburg, Medizinische Fakultät, Albert-Ludwigs-Universität Freiburg
› Author Affiliations
Preview

Zusammenfassung

Die gelatinöse Hornhautdystrophie ist eine sehr seltene, autosomal-rezessiv vererbte Erkrankung aus dem Formenkreis der epithelialen und subepithelialen Dystrophien. Die Patienten präsentieren sich typischerweise im 1. – 2. Lebensjahrzehnt mit tröpfchenförmigen, gelatinösen Hornhautauflagerungen mit hoher kornealer Fluoresceinaufnahme. Typisch sind schwere Verläufe mit ausgeprägter Rezidivneigung. Zugrunde liegt eine gestörte epitheliale Barrierefunktion, die vermutlich zu Einlagerungen von Proteinen aus dem Tränenfilm führt. Histologisch zeigen sich tropfenförmige subepitheliale Amyloideinlagerungen mit korrespondierenden Defekten der Bowman-Schicht sowie einer Epithelatrophie. Neben topischer befeuchtender und antiinflammatorischer Therapie kann in kurativem Ansatz eine allogene perforierende Limbokeratoplastik durchgeführt werden. In dieser Kasuistik werden die Krankheitsverläufe zweier nicht verwandter Patientinnen präsentiert. Aktuelle Erkenntnisse zur Pathogenese werden diskutiert.



Publication History

Received: 14 February 2020

Accepted: 10 June 2020

Article published online:
13 July 2020

Georg Thieme Verlag KG
Stuttgart · New York