Unruhiger Säugling mit Beinschmerzen und erhöhten Entzündungswerten

Das Majeed-Syndrom ist eine sehr seltene genetische Erkrankung, die sich mit einer kongenitalen dyserythropoetischen Anämie und Zeichen einer Osteomyelitis im Säuglingsalter manifestiert. Krankheitsverursachend ist eine Mutation im LPIN2-Gen. Wir berichten hier über die erste uns bekannte Patientin in Deutschland mit dieser Erkrankung.

• Literatur

• 1 Al MZ, Madan W, Al MB. et al Dramatic Response of Familial Majeed Syndrome to Interleukin-1 Antagonist Therapy: Case report. Arch Rheumatol 2019; 34: 352-356 doi:10.5606/ArchRheumatol.2019.7267
• 2 Ferguson PJ, Chen S, Tayeh MK. et al Homozygous mutations in LPIN2 are responsible for the syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia (Majeed syndrome). J Med Genet 2005; 42: 551-557 doi:10.1136/jmg.2005.030759
• 3 Herlin TB, Fiirgaard MB, Kerndrup G. et al Efficacy of anti-IL-1 treatment in Majeed syndrome. Ann Rheum Dis 2013; 72: 410-413 doi:10.1136/annrheumdis-2012-201818
• 4 Liu J X, Hu XY, Zhao ZP. et al Compound heterozygous LPIN2 pathogenic variants in a patient with Majeed syndrome with recurrent fever and severe neutropenia: case report. BMC Med Genet 2019; 20: 182 doi:10.1186/s12881-019-0919-3
• 5 Lorden G, Sanjuan-Garcia I, de Pablo N. et al Lipin-2 regulates NLRP3 inflammasome by affecting P2X7 receptor activation. J Exp Med 2017; 214: 511-528 doi:10.1084/jem.20161452
• 6 Majeed HA, Al-Tarawna M, El-Shanti M. et al The syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anaemia. Report of a new family and a review. Eur J Pediatr 2001; 160: 705-710
• 7 Majeed HA, El-Shanti H, Al-Rimawi H, Al-Masri N. On mice and men: An autosomal recessive syndrome of chronic recurrent multifocal osteomyelitis and congenital dyserythropoietic anemia. J Pediatr 2000; 137: 441-442 doi:10.1067/mpd.2000.107613
• 8 Majeed HA, Kalaawi M, Mohanty D. et al Congenital dyserythropoietic anemia and chronic recurrent multifocal osteomyelitis in three related children and the association with Sweet syndrome in two siblings. J Pediatr 1989; 115: 730-734 doi:10.1016/s0022-3476(89)80650-x
• 9 Moussa T, Bhat V, Kini V, Fathalla BM. Clinical and genetic association, radiological findings and response to biological therapy in seven children from Qatar with non-bacterial osteomyelitis. Int J Rheum Dis 2017; 20: 1286-1296 doi:10.1111/1756-185X.12940
• 10 Pinto-Fernandez C, Seoane-Reula ME. Efficacy of treatment with IL-1RA in Majeed syndrome. Allergol Immunopathol (Madr) 2017; 45: 99-101 doi:10.1016/j.aller.2016.04.003
• 11 Rao AP, Gopalakrishna DB, Bing X, Ferguson PJ. Phenotypic Variability in Majeed Syndrome. J Rheumatol 2016; 43: 1258-1259 doi:10.3899/jrheum.151193
• 12 Roy NB, Zaal AI, Hall G. et al Majeed syndrome: description of a novel mutation and therapeutic response to bisphosphonates and IL-1 blockade with anakinra. Rheumatology (Oxford) 2019 doi:10.1093/rheumatology/kez317