Genetisches Risikoprofil des Morbus Hirschsprung

doi:10.1055/a-0918-0384

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Pädiatrie up2date 2019; 14(02): 94-7
DOI: 10.1055/a-0918-0384

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Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Genetisches Risikoprofil des Morbus Hirschsprung

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Publication Date:
13 June 2019 (online)

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Patienten mit einem Morbus Hirschsprung leiden infolge einer Entwicklungsstörung des intestinalen Nervensystems an einer angeborenen Aganglionose unterschiedlich langer Darmabschnitte. In den meisten Fällen besteht eine hereditäre Belastung: Eine Vielzahl prädisponierender Genvarianten wurden bislang identifiziert. Ein Team von US-Wissenschaftlern hat das genetische Risikoprofil von Betroffenen nun aufgeschlüsselt.