Genetisches Risikoprofil des Morbus Hirschsprung

Patienten mit einem Morbus Hirschsprung leiden infolge einer Entwicklungsstörung des intestinalen Nervensystems an einer angeborenen Aganglionose unterschiedlich langer Darmabschnitte. In den meisten Fällen besteht eine hereditäre Belastung: Eine Vielzahl prädisponierender Genvarianten wurden bislang identifiziert. Ein Team von US-Wissenschaftlern hat das genetische Risikoprofil von Betroffenen nun aufgeschlüsselt.