Geburtshilfe Frauenheilkd 2018; 78(08): 755-756
DOI: 10.1055/a-0638-4737
DGGG
Mitteilungen aus der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e. V. (DGGG)
Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Berlin, 17.01.2018 – Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologie und Geburtshilfe e. V. zum Projekt S16-06 des IQWiG Nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13,18 und 21 bei Risikoschwangerschaften

Ute Germer
,
Karl Oliver Kagan
,
Ulrich Gembruch
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Publication History

Publication Date:
20 August 2018 (online)

1. Bewertung und Interpretation der im Vorbericht eingeschlossenen Studien

Die im IQWIG-Gutachten genannten Studien belegen die hohe Testgüte des NIPT-Screenings (nicht invasiver Pränataltest) als Screeningmethode für Trisomie 21. Die angegebene Sensitivität und Spezifität für Trisomie 21 in Höhe von 99,1% und 99,95% sind konkordant mit den veröffentlichten Metaanalysen [1], [2]. Zutreffend wird die Testgüte im Screening auf Trisomie 18 und 13 als derzeit nicht ausreichend robust eingeschätzt.

Die o. g. hohe Sensitivität und Spezifität der NIPT für Trisomie 21 wird jedoch nur bei Ausschluss der Testversager aus den Studienkollektiven erzielt. In einer Metaanalyse von Studien mit mehr als 1000 NIPT-Untersuchungen wurden von Yaron die Testversagerquoten in Abhängigkeit von der Analysemethode berechnet. Beim „massively parallel sequencing“ lag die Testversagerquote bei 1,58%, beim „targeted sequencing“ bei 3,0% und bei dem „single-nucleotide polymorphism“-Verfahren bei 6,39% [3].

Im Kollektiv der NIPT-Testversager wird eine deutlich erhöhte Aneuploidie-Rate beschrieben [4]. Wenn die Testversager als screen-positiv gewertet werden, woraus sich die Empfehlung zur invasiven Abklärung ergibt, sinkt die Spezifität des NIPT-Screenings für Trisomie 21 entsprechend einer Metaanalyse von Taylor-Phillips et al. auf 98,1% ab [5]. Mehrere wissenschaftliche Gesellschaften raten daher dazu, dass bei Schwangeren mit NIPT-Testversagen eine Chromosomenanalyse mittels Fruchtwasserpunktion oder Chorionzottenbiopsie erfolgen sollte [6], [7].