Das v. Hippel-Lindau-Syndrom: Differentialdiagnose von Zystennieren im Erwachsenenalter

Zusammenfassung

Ein 51jähriger Patient klagte über starke Rückenschmerzen. Bekannt waren die Resektion eines benignen Kleinhirntumors im Alter von 15 Jahren, Nierenzysten seit 24 Jahren, ein bilaterales Phäochromozytom seit 2 Jahren und Dialysebehandlung seit 4 Monaten. Die Familienanamnese legte einen autosomal-dominanten Erbgang einer zystischen Nierenkrankheit nahe. Neben reduziertem Allgemeinzustand, Wirbelsäulen-Klopfschmerz und tastbar vergrößerten Nieren fielen erhöhte Spiegel des Calciums (3,01 mmol/l), des Parathormons (2,0 ng/l), des carcinoembryonalen Antigens (13,5 µg/l) und des TPA (69 E/l) auf. Das Computertomogramm ließ zystische und solide Anteile der stark vergrößerten Nieren erkennen. Ein Biopsat ergab ein gering differenziertes klarzelliges Nierenzellkarzinom. Die Nachforschungen bezüglich des Hirntumors erbrachten ein Hämangioblastom der Kleinhirntonsille, so daß ein v. Hippel-Lindau-Syndrom diagnostiziert wurde. Bei den übrigen 9 betroffenen Familienmitgliedern war bisher kein Vollbild dieses Syndroms zu beobachten. -3 Wochen später starb der Patient am rasch fortschreitenden Tumorleiden. Die Sektion ergab einen Befall beider Nieren durch das Karzinom, ein beiderseitiges Phäochromozytom und Metastasen in Sternum, Femora, Wirbelkörpern und Leber.

Abstract

A 51-year-old patient with severe backpain had undergone resection of a benign cerebellar tumour when aged 15 years. In addition, polycystic kidney disease was diagnosed 24 years ago, bilateral phaeochromocytoma 2 years ago, and for 4 months before the present admission he had been on haemodialysis. The family history indicated autosomal dominant inheritance of the polycystic renal disease. His general condition was found to have deteriorated, he had pain on pressure over the upper thoracic and lower lumbar vertebrae, and the kidneys were enlarged on palpation. There were increased concentrations of calcium (3.01 mmol/l), parathormone (2.0 ng/l), carcinoembryonic antigen (13.5 µg/l) and TPA (69 U/l). Computed tomography demonstrated cystic and solid parts of much enlarged kidneys. Biopsy revealed a poorly differentiated clear-cell renal carcinoma. Further information concerning the previously removed brain tumour showed this to have been an haemangioblastoma of the cerebellar tonsils indicating the diagnosis of v. Hippel-Lindau disease. Nine other family members had been affected, but none had the full-blown picture of the disease. The patient died 3 weeks later from the rapidly advancing tumour. Autopsy showed the bilateral renal carcinoma, bilateral phaeochromocytoma and metastases to the sternum, femurs, vertebrae and liver.