„Isolated Noncompaction of Ventricular Myocardium Syndrome”

Zusammenfassung

Das „Isolated Noncompaction of Ventricular Myocardium Syndrome” (INVM) ist eine seltene kongenitale Erkrankung mit Persistenz der embryonalen myokardialen Recessus sowie Ausbildung einer deutlich vermehrten ventrikulären Trabekulierung ohne Obstruktion des ventrikulären Ausflusstraktes. Per definitionem werden die endothelialisierten intertrabekulären Recessus von der Herzkammer aus perfundiert und zeigen keine Kommunikation mit dem epikardialen Koronarsystem. Die Pathogenese dieser Erkrankung ist bislang ungeklärt, jedoch wurden Assoziationen mit verschiedenen strukturellen Muskel- bzw. Skeletterkrankungen beschrieben. Angesichts der assoziierten Erkrankungen und des familiären Auftretens des INVM-Syndroms konnten Mutationen verschiedener Gene nachgewiesen werden.

Krankheitsspezifische Symptome existieren nicht. In einzelnen Fällen wurden Patienten beschrieben, die bis ins hohe Alter asymptomatisch blieben. Bei den meisten der betroffenen Patienten entstehen allerdings altersabhängig eine Herzinsuffizienzsymptomatik sowie variable EKG-Veränderungen. Die bildgebende Diagnostik, vor allem die Echokardiographie, spielt die größte Rolle in der Diagnostik des INVM-Syndroms. Ergänzende Untersuchungen sind die Computertomographie, die Kernspintomographie sowie die Positronen-Emissions-Tomographie. Zur histologischen Diagnosesicherung kann eine Herzkatheteruntersuchung mit Entnahme von Myokardbiopsien durchgeführt werden.

Die Therapie richtet sich in der Regel nach der Herzinsuffizienzsymptomatik. Aufgrund der Gefahr thrombembolischer Ereignisse wird eine Antikoagulation sowie angesichts der potenziell rhythmogenen Komplikationen eine antiarrhythmische Therapie empfohlen. Hinsichtlich der Prognose der Patienten zeigen entsprechende Studien, dass die Herzinsuffizienz den limitierenden Faktor darstellt. Zusätzlich beeinflussen speziell die Arrhythmien die Sterblichkeit.

Abstract

Isolated noncompaction of ventricular myocardium syndrome (INVM) is a rare congenital disorder, characterized by persistence of embryonic myocardial recessus and enhanced trabeculation without any obstruction of the ventricular outflow-tract. The endothelial layered recessus is perfused from the ventricular cavity without any communication to the coronary arteries. Pathogenesis is not clarified yet, but association with structural bone- or muscle diseases, as well as family recurrence lead to the detection of some genetic mutations.

In some cases, patients were described to remain asymptomatic to high ages. Affected patients, however, are presenting typical symptoms of depressed ventricular function, as well as various changes in ECG. Cardiac imaging, especially echocardiography, is the leading method in INVM diagnostics. CT, MRI and positron-emission tomography are subsidiary procedures. Additional cardiac catheterization provides the opportunity of myocardial biopsy and histological diagnosis.

As INVM is accompanied by depressed ventricular function, systemic and pulmonary embolism and various arrhythmias, treatment of heart failure, oral anticoagulation and antiarrhythmic therapy, depending on disease phenotype, is recommended. Assessment of prognosis of patients with INVM-syndrome is not possible regarding the limited number of reports on mortality and morbidity. However, casuistic evidence shows that severity of heart failure is the limiting prognosis factor. Additionally arrhythmias affect outcome of these patients.

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