Weiblicher Chromosomensatz bei einem Mann ohne Hodentubuli

Zusammenfassung

Bei einem 42jährigen Mann mit kleinen Hoden und Aspermie bei sonst normalem Urogenitalbefund ergab die Chromosomenuntersuchung in Blut und beiden Gonaden einen normalen weiblichen Karyotypus 46(XX). Ein Y-Chromosom war nicht nachweisbar. Biopsien aus beiden Hoden wiesen keine Tubuli auf. Vermutlich handelt es sich nicht um eine bisher unbekannte Erkrankung, sondern um die Extremvariante einer bereits bekannten Krankheit, am ehesten eines Hermaphroditismus verus oder eines Klinefelter-Syndroms. Ein Hermaphroditismus verus ist nicht sicher auszuschließen, da ovarielles Gewebe vorhanden sein oder vorhanden gewesen sein könnte; die zum Ausschluß dieser Möglichkeit erforderlichen Untersuchungen (Entfernung und Untersuchung beider Hoden und Laparoskopie) waren aber nicht durchführbar. Ebensowenig gelang der Nachweis eines Klinefelter-Syndroms. Bei Annahme eines Klinefelter-Syndroms müßte entweder ein ursprünglich vorhandenes Y-Chromosom verlorengegangen oder ein Y-Chromosomenfragment auf ein anderes Chromosom transloziert worden sein. Der hodenbioptische Befund kann mit einem Klinefelter-Syndrom vereinbar sein, da entsprechende Befunde bereits bei Klinefelter-Patienten erhoben wurden. Ob eine Tubulusaplasie beider Hoden oder nur eine umschriebene Leydig-Zellhyperplasie vorliegt, kann aufgrund der Hodenbiopsie, die jeweils nur kleine Abschnitte erfaßt, nicht verbindlich entschieden werden. Eine endgültige Einordnung unserer Beobachtungen ist zur Zeit nicht möglich.

Summary

In a 42-year-old man with small testes and aspermia but otherwise negative urogenital findings, chromosomal examination in blood and both gonads revealed a normal female karyotype 46 (XX): there was no Y chromosome. Biopsy of both testes proved the absence of tubules. This is probably not a previously undescribed disease but an extreme variant of a known disease, most probably true hermaphroditism or Klinefelter's syndrome. True hermaphroditism cannot be definitely excluded since ovarian tissue may be present or may have been present: removal of both testes and laparoscopy, the only means of excluding this possibility with certainty, were not performed. Similarly, it was not possible to demonstrate Klinefelter's syndrome. But assuming the latter, a previously present Y chromosome must have been lost or a Y chromosome fragment may have been translocated onto another chromosome. The biopsy findings on testicular tissue are compatible with Klinefelter's syndrome. Whether tubular aplasia of both testes or only circumscribed Leydig-cell hyperplasia is present cannot be decided definitely from the testicular biopsy because only small specimens were obtained. A definitive classification of this case is at present not possible.

Resumen

Depósito de cromosomas femeninos en un hombre sin túbulos testiculares

La investigación de cromosomas en sangre y en ambas gónadas, en un hombre de 42 años de edad con testículos pequeños y aspermia junto a normales genitales restantes, dió por resultado un cariotipo 46 (XX) femenino normal. Un cromosoma Y no pudo ser demostrado. La biopsia de ambos testículos demostraron que no había túbulos. Posiblemente no se trata de una afección desconocida hasta ahora, sino de una variante extrema de una enfermedad ya conocida, en primer lugar de hermafroditismo auténtico o de un síndrome de Klinefelter. No se puede excluir, con seguridad, un hermafroditismo auténtico, ya que existe, o pudo haber existido, tejido ovárico; las exploraciones necesarias para la exclusión de esta posibilidad (extirpación e investigación de ambos testículos y laparoscopia) no eran, sin embargo, realizables. Tampoco se consiguió comprobar un síndrome de Klinefelter. Para la admisión de un síndrome de Klinefelter se debería haber perdido un cromosoma Y, existente originariamente, o haberse trasladado un fragmento de cromosoma Y a otro cromosoma. El hallazgo de la biopsia testicular puede ser compatible con un síndrome de Klinefelter, ya que hallazgos análogos fueron encontrados ya en pacientes con dicho síndrome. Basándose en la biopsia testicular, que, en todo caso, sólo abarca pequeños cortes, no se puede decidir con precisión, si existe una aplasia de los túbulos de ambos testículos o sólo una hiperplasia circunscrita de las células de Leydig. Una definitiva clasificación de nuestras observaciones no es posible actualmente.