Exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, metaphysäre Dysostose und Minderwuchs (Shwachman-Syndrom)^*

Zusammenfassung

Bei einem jetzt 4œ Jahre alten Mädchen bestehen eine globale exokrine Pankreasinsuffizienz, Neutropenie, leichte metaphysäre Dysostose und Minderwuchs. Unsere Beobachtung entspricht weiteren 43 Fällen, die bisher publiziert wurden. Allen Fällen sind exokrine Pankreasinsuffizienz und Neutropenie gemeinsam. Zehn von ihnen hatten zusätzlich eine metaphysäre Dysostose, etwa ein Drittel einen Minderwuchs. Es handelt sich wahrscheinlich um ein autosomal-rezessives Erbleiden, das nach dem Erstbeschreiber auch als Shwachman-Syndrom bezeichnet wird.

Summary

Overall exocrine pancreatic insufficiency, neutropenia, mild metaphyseal dysostosis and dwarfism were diagnosed in a four-and-a-half year-old girl. 43 similar cases have been previously published in the world literature: exocrine pancreatic insufficiency and neutropenia was common to all. Ten of them also had metaphyseal dysostosis, about one-third dwarfism. The disease is probably inherited as autosomal recessive and is named after H. Shwachman who first described it.

Resumen

Insuficiencia pancreática exocrina, neutropenia, disostosis metafísaria e infantilismo (síndrome de Schwachman)

En una muchacha de 4 años y medio, en la actualidad, existen una insuficiencia pancreática y exocrina global, una neutropenia, una ligera disostosis metafisaria e infantilismo. Hasta ahora han sido publicados 43 casos análogos a nuestra observación. Todos los casos presentan conjuntamente la insuficiencia pancreática exocrina y la neutropenia. 10 de los casos padecían además una disosotosis metafisaria y cera de un tercio de ellos un infantilismo. Se trata probablemente de un padecimiento hereditario autosómico-recesivo que se denominó también como síndrome de Schwachman, que fue quien primeramente lo describió.