Glykogenose Typ II (Morbus Pompe) als Myopathie des Erwachsenen

Zusammenfassung

Bei einer seit acht Jahren an einer »atypischen progressiven Muskeldystrophie« leidenden 46jährigen Patientin wurde mittels enzymhistochemischer, elektronenoptischer und biochemischer Untersuchungen von Muskelbiopsien und Leberpunktat eine Typ-II-Glykogenose (Saure-Maltase-Mangel-Syndrom) festgestellt. Klinisch bestanden eine Beckengürtel- und proximalbetonte Myopathie, im Elektromyogramm wurden ein myopathisches Muster und eine Denervationsaktivität festgestellt. Die Typ-II-Glykogenose des Erwachsenenalters befällt die Skelettmuskulatur vorwiegend und wird daher häufig mit anderen degenerativen neuromuskulären Erkrankungen verwechselt. Bioptische und biochemische Untersuchungen sind zu ihrer Identifikation unerläßlich.

Summary

In a 46-year-old woman with progressive atypical limb-girdle dystrophy for eight years the electromyogram revealed a myopathic pattern with signs of denervation activity. Enzymehistochemical and biochemical investigations of muscle and liver biopsies indicated type II glycogen storage disease (Pompe's disease). This type, with its prolonged course and the almost exclusive clinical involvement of proximal muscles mimics a »degenerative« neuromuscular disease, particularly muscle dystrophy, in the adult. Caused by acid maltase deficiency it is not a rare disease.