Familiäre paroxysmale Polyserositis

Anamnese und klinischer Befund: Ein 48-jähriger iranischer Patient mit seit dem 15. Lebensjahr rezidivierenden Fieberschüben und damit einhergehenden abdominellen Schmerzen, die konsekutiv zur Appendektomie und Cholezystektomie geführt hatten, stellte sich mit erneutem Fieber und linksthorakalen Schmerzen vor. Bei der klinischen Untersuchung erschien der Patient auf das Schmerzgeschehen fixiert, mit druckschmerzhaftem linksseitigem Thorax und leicht angespanntem Abdomen. Die Körpertemperatur axillär betrug 38,5 °C.

Untersuchungen: Mit Ausnahme von erhöhtem CRP (183 mg/dl) und Amyloid A-Protein im Serum (865 mg/l) sowie einer Mikroalbuminurie (20 mg/l) waren sämtliche routinemäßig erhobenen Laborparameter im Normbereich. Im Röntgen-Thorax stellten sich kleine Pleuraergüsse beidseits dar. Auf Chromosom 16 wurden Mutationen des Marenostrin/Pyrin-Gens nachgewiesen.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Aufgrund der typischen Anamnese, der ethnischen Herkunft sowie des Gentest-Ergebnisses konnte die Diagnose eines familiären Mittelmeerfiebers gestellt werden. Wir leiteten eine Therapie mit Colchicin (3 × 0,5 mg/d) ein, worunter es zu einer raschen Besserung und anhaltender Beschwerdefreiheit kam.

Folgerung: Bei Patienten mit rezidivierenden abdominellen oder thorakalen Beschwerden und begleitendem Fieber sowie entsprechender ethnischer Herkunft sollte an das familiäre Mittelmeerfieber gedacht werden. Eine rechtzeitige Diagnose kann den Patienten unnötige chirurgische Interventionen, prolongierte stationäre Aufenthalte, eine auf ein chronisches Schmerzgeschehen fixierte Persönlichkeitsstruktur sowie die Entwicklung einer Amyloidose ersparen.

History and admission findings: A 48-year-old Iranian man had suffered since the age of 15 from repetitive periods of fever and abdominal pain, which had led to appendicectomy and cholecystectomy. He was admitted because of pain in the left chest and fever. He showed himself to be a personality fixed on his chronic pain. He reported pressure in the left chest and slight tenderness in the abdomen. His body temperature was about 38,5 °C axillary.

Investigations: All routine laboratory tests were normal except CRP (183 mg/l), microalbuminuria (20 mg/l) and amyloid A-protein in serum (865 mg/l). In an X-ray of the chest a small amount of fluid was seen on both sides. A gene test confirmed mutation of the Marenostrin/Pyrin gene at chromosome 16.

Diagnosis, treatment and clinical course: The diagnosis of familial Mediterranean fever was based on the typical clinical history, the ethnographical background and the result of the gene test. We initiated therapy with colchicine (3 × 0,5 mg/d) that resulted in rapid improvement of the symptoms and the patient has had no further pain.

Conclusion: Mediterranean fever should be considered in cases of repeated periods of abdominal or chest pain and fever in patients with typical ethnographical background. An early diagnosis and therapy may shorten the course of the disease and prevent unnecessary surgery, prolonged periods of hospitalization, a personality structure fixed on chronic pain, and the development of amyloidosis.

Literatur

• 1 Ben-Chetrit E, Levy M. familial Mediterranean fever.  Lancet. 1998;  351 659-664
• 2 Ben-Chetrit E, Putterman C. Still hazy after all these years.  N Engl J Med. 1994;  331 934-938
• 3 Buskila D, Zaks N, Neumann L, Livneh A. Quality of life of patients with familial Meditarennean fever.  Clin Exp Rheumat. 1997;  15 355-360
• 4 Cazeneuve C, Sarkisian T, Pecheux C, Dervichian M. MEFV-Gene analysis in armenian patients with familial Mediterranean fever: diagnostic und unfavourable renal prognosis of the M694V homozygous genotype-genetic and therapeutic implications.  Am J Hum Genet. 1999;  65 88-97
• 5 Centola M, Aksentijevitch I, Kastner L. The hereditary periodic fever syndroms.  Hum Mol Genetics. 1998;  10 1581-1588
• 6 Connemann B J, Steinhoff R, Benstein R. Sakroiliitis bei familiärem Mittelmeerfieber.  Dtsch Med Wochenschr. 1991;  116 1783-1787
• 7 Grateau G, Drenth J P, Delpech M. Hereditary fevers.  Curr Opin Rheumatol. 1999;  11 75-78
• 8 Haimov-Kochman R, Ben-Chetrit E. The effect of colchicine treatment on sperm production and function: a review.  Hum Reprod. 1998;  13 360-362
• 9 Kiraz S, Ertenli I, Arici M, Calguneri M, Haznedaroglu I, Celik I. Effects of colchicine on inflammatory cytokines and selektins in familial Mediterranean fever.  Clin Exp Rheumatol. 1998;  16 721-724
• 10 Livneh A, Langevitz P, Pras M. Pulmonary associations in familial Mediterranean fever.  Curr Opin Pulm Med. 1999;  5 326-331
• 11 Pras E, Aksentijevitch I, Gruberg L. Mapping of a gene causino familial Mediterranean fever to the short arm of chromosom 16.  N Engl J Med. 1992;  326 1509-1513
• 12 Reissman P, Durst A L. Elective laparoscopic appendectomy in patients with familial Mediterranean fever.  World J Surg. 1994;  18 139-142
• 13 Tamir N, Langevitz P, Zemer D. Late-onset familial Mediterranean fever: A subset with distinct clinical, demographic and molecular genetic characteristics.  Am J Med Genet. 1999;  87 30-35
• 14 Tunca M, Tankurt E, Akpinar H A, Akar S, Hizli N, Gonen O. The efficacy of Interferon-alpha on colchicine resistant familial Mediterranean fever: A pilot study.  British J Rheumat. 1997;  36 1005-1008
• 15 Wolff S M. Familial Mediterranean fever. Longo DL. 14 ed. USA In Fauci AS, Braunwald E, Isselbacheret al. Principles of internal medicine 1998: 1654-1655