Familiärer partieller Pyruvatdehydrogenase-Mangel - Kohns, U.; Havers, W.; Andler, W.; Fischer, E.; Berger, R. (Klinische Pädiatrie, 1980)
In einer türkischen Familie wurde bei 2 lebenden Kindern ein Pyruvatdehydrogenasemangel und bei einem verstorbenen Kind eine Laktatazidose nachgewiesen. 2 weitere Kinder verstarben unter dem Bild einer therapieresistenten metabolischen Azidose ohne erkennbare Ursachen. Die Voraussetzungen zur Entstehung einer Laktatazidose werden am Beispiel des Pyruvatdehydrogenasemangel dargestellt. Das Ausmaß der verbliebenen Aktivität bei einem Pyruvatdehydrogenasemangel bestimmt die klinische Symptomatik und den Krankheitsverlauf, der durch zusätzliche Komplikationen und verschiedene Therapieversuche unterschiedlich beeinflußt werden kann.