Point mutation affecting the tyrosine kinase domain of the RET proto-oncogene in Hirschsprung's disease. - Romeo,G.; Ronchetto,P.; Luo,Y.; Barone,V.; Seri,M.; Ceccherini,I.; Pasini,B.; Bocciardi,R.; Lerone,M.; Kaariainen,H.; Martucciello,G. (Nature, 1994)