Polimorfismos genéticos no gene COL1A2 e o risco de tendinopatia: Estudo de caso-controle - Lopes, Lucas Rafael; Guimarães, João Antônio Matheus; Amaral, Marcus Vinicius Galvão; Pereira, Camili Gomes; Wainchtock, Victor Soares; Goes, Rodrigo Araujo; Miranda, Vitor Almeida Ribeiro de; Perini, Jamila Alessandra (Revista Brasileira de Ortopedia, 2023)
Objetivo Avaliar a influência de polimorfismos nos genes que codificam o colágeno tipo I e a suscetibilidade genética da tendinopatia.Metodologia Estudo caso-controle envolvendo 242 atletas brasileiros de diferentes modalidades esportivas (55 casos de tendinopatia e 187 controles). Os polimorfismos COL1A1 (rs1107946) e COL1A2 (rs412777, rs42524 e rs2621215) foram analisados pelo sistema TaqMan. As razões de chance (OR) com seus intervalos de confiança (IC) de 95% foram calculadas usando um modelo de regressão logística não-condicional.Resultados A média de idade foi de 24,0 ± 5,6 anos e 65,3% eram homens. Dos 55 casos de tendinopatia, 25,4% apresentaram mais de um tendão acometido, sendo os mais frequentes o patelar (56,3%), o manguito rotador (30,9%) e o do cotovelo ou flexores das mãos (30,9%). A idade e o tempo de prática esportiva foram associados a uma maior chance de apresentar tendinopatia (5 e 8 vezes, respectivamente). A frequência dos alelos variantes nos controles e casos, respectivamente, foi: COL1A1 rs1107946 24,0 e 29,6%; COL1A2 rs412777 36,1 e 27,8%; rs42524 17,5 e 25,9%; e rs2621215 21,3 e 27,8%. Após ajuste pelos fatores de confundimento (idade e anos de práticas esportiva), os polimorfismos COL1A2 rs42524 e rs2621215 foram associados a um risco aumentado de tendinopatia (OR = 5,5; IC95% = 1,2–24,6 e OR = 3,9; IC95% = 1,1–13,5, respectivamente). O haplótipo COL1A2CGT foi associado a um baixo risco para desenvolvimento da doença (OR = 0,5; IC95% = 0,3–0,9).Conclusão A idade (≥ 25 anos), o tempo de prática esportiva (≥ 6 anos) e polimorfismos no gene COL1A2 aumentaram o risco de desenvolvimento da tendinopatia.
Keywords: atletas; tendinopatia; colágeno tipo 1; polimorfismo genético