Gastroparese bei Noonan-Syndrom - Heimrich, Konstantin G.; Gühne, Falk; Schulz, Solveig; Mutschke, Stephanie; Stallmach, Andreas; Rüddel, Jessica (Zeitschrift für Gastroenterologie, 2017)
Wir berichten über eine 26-jährige Patientin, welche sich aufgrund eines verstärkten Völlegefühls, postprandialer Übelkeit und wiederholtem schwallartigen Erbrechen nach fester Nahrungsaufnahme in unserer gastroenterologischen Ambulanz vorstellte. In der Magenentleerungsszintigrafie zeigte sich eine verzögerte Magenentleerung im Sinne einer Gastroparese. Bei Kleinwuchs und vorbekannter Pulmonalklappenstenose wurde eine genetische Beratung initiiert und die Diagnose eines Noonan-Syndroms gestellt. Eine diätetische Therapie sowie eine Medikation mit Domperidon führten rasch zu einer Symptomlinderung. Prokinetika sind jedoch nicht zur Langzeittherapie von Magenmotilitätsstörungen zugelassen, da u. a. Herzrhythmusstörungen auftreten können. Hier muss eine kritische Nutzen-Risiko-Abwägung erfolgen. Die Wirksamkeit anderer therapeutischer Ansätze muss weiter eruiert werden.
Keywords: gastrointestinale Motilität; Magenentleerung; Motilitätsstörung; Achalasie; Noonan