Selten sofort erkannt: Zytopenien als Erstmanifestation einer Telomeropathie im Erwachsenenalter - Schmitt, Karla; Beier, Fabian; Panse, Jens; Brümmendorf, Tim H. (DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 2016)
Telomeropathien sind angeborene Erkrankungen, welche durch eine gesteigerte Telomerverkürzung auf dem Boden eines molekularen Defektes im Telomerasekomplex gekennzeichnet sind. Wichtigster Vertreter der Telomeropathien ist die klassische Dyskeratosis congenita, die sich klinisch typischerweise bereits im Kindesalter durch die charakteristische Trias aus Hauthypo- oder hyperpigmentation, Nageldystrophien und Leukoplakie manifestiert, oftmals begleitet durch ein Knochenmarkversagen im Sinne einer Aplastischen Anämie. Aufgrund häufig fehlender typischer mukokutaner Befunde bei den kryptischen Telomeropathien, welche im Erwachsenenalter auftreten, sind diese wahrscheinlich deutlich unterdiagnostiziert. Kryptische Telomeropathien zeichnen sich durch einen mono- oder oligosymptomatischen Verlauf mit klinischen Manifestationen wie einer aplastischen Anämie, einer Lungenfibrose oder Leberzirrhose aus. Aufgrund fundamentaler prognostischer und therapeutischer Konsequenzen ist das Erkennen einer zugrunde liegenden Telomeropathie im Erwachsenenalter von größter klinischer Bedeutung für die Patienten und deren Angehörigen. In diesem Artikel geben wir einen Überblick über die Möglichkeiten der Erkennung mittels Telomerlängenscreening sowie über die folgenden diagnostische Schritte und therapeutische Implikationen bei erwachsenen Patienten mit kryptischer Telomeropathie.
Keywords: Telomeropathien; Telomer-Erkrankungen; Aplastische Anämie; Dyskeratosis congenita; Telomerlänge; Flow-FISH