Hereditäre Makuladystrophien - Renner, A. B.; Kellner, U. (Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2016)
Hereditäre Makuladystrophien gehören zur großen Gruppe der erblichen Netzhauterkrankungen, die durch Mutationen in spezifischen Genen bedingt sind. Sie stellen oft eine diagnostische Herausforderung dar aufgrund der relativen Seltenheit der einzelnen Krankheitsbilder, der ausgeprägten klinischen und genetischen Heterogenität, der eher unspezifischen Sehstörungen und der anfangs oft nur dezenten Fundusveränderungen. Makuladystrophien können sich in jedem Lebensalter manifestieren und beschränken sich im Krankheitsverlauf vorwiegend auf die Makularegion, wobei Fundusveränderungen bis in die mittlere Peripherie möglich sind. Je nach Schwere der zugrunde liegenden Mutation kann es in einigen Fällen zu einem Übergang in eine generalisierte Netzhautdystrophie kommen. Die alleinige Ophthalmoskopie ist zur Diagnosestellung in den meisten Fällen nicht ausreichend. Eine rasche und korrekte Diagnosestellung ist für den Patienten aber von wesentlicher Bedeutung, da er nur dann gezielt beraten, möglichen Hilfsmitteln, Förderungen und ggf. therapeutischen Optionen zugeführt werden kann. Von wesentlicher Bedeutung ist die retinale Bildgebung mit Fundusautofluoreszenz, Nah-Infrarot-Autofluoreszenz und optischer Kohärenztomografie, da diese Verfahren für die einzelnen Makuladystrophien oft charakteristische Veränderungen aufzeigen können, die funduskopisch nicht erkennbar sind. In Fällen von fehlenden morphologischen Veränderungen ist die elektrophysiologische Diagnostik essenziell und erlaubt den Nachweis einer makulären oder generalisierten Netzhautfunktionsstörung. In der molekulargenetischen Diagnostik hat es in den letzten Jahren deutliche Fortschritte gegeben. Durch die Entwicklung der Next-Generation-Sequencing-Technik können nun alle bekannten Gene für Netzhautdystrophien untersucht werden. Somit kann nun in wesentlich mehr Fällen die genetische Ursache identifiziert werden, als es früher der Fall war, wobei eine möglichst korrekte klinische Diagnose jedoch weiterhin von tragender Bedeutung und Voraussetzung für eine gezielte und erfolgreiche genetische Analyse ist. Die Bedeutung einer molekulargenetisch gesicherten Diagnose nimmt stetig zu, denn diese ist Voraussetzung für Betroffene, in Zukunft eventuell an therapeutischen Studien teilnehmen zu können.
Keywords: hereditäre Makuladystrophie; Fundusautofluoreszenz; Nah-Infrarot-Autofluoreszenz; optische Kohärenztomografie; Elektrophysiologie; Genetik