Familiäre homozygote Hypercholesterinämie - Mellwig, Klaus Peter; Farr, Martin; Diekmann, Jürgen; Horstkotte, Dieter; van Buuren, Frank (DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 2016)
Die familiäre homozygote Hypercholesterinämie ist mit einer frühen Manifestation der koronaren Herzkrankheit verbunden. Trotz einer Therapie mittels Lipidapherese und der aktuell zur Verfügung stehenden lipidsenkenden Medikation werden die Zielwerte für LDL-Cholesterin zur Ver-meidung einer Progression nicht immer erreicht. Liegt wie in dem vorgestellten Fall eine homozygote Nullmutation des LDL-Rezeptors vor, ist die Behandlung mit einem PCSK9-Inhibitor ohne therapeutischen Effekt. Der MTP-Inhibitor Lomitapid bietet einen neuen pharmakologischen Ansatz, das LDL-Cholesterin effektiv zu senken. In der vorgestellten Kasuistik, bei der dieses Medikament erstmalig in Deutschland außerhalb einer Studie eingesetzt wurde, konnte eine deutliche Verbesserung der klinischen Symptomatik dokumentiert werden. Zusammenfassend zeigt sich der personalisierte Einsatz von Lomitapid in Kombination mit einer Lipidapherese als hocheffektive Therapie, da bei nachgewiesener homozygoter LDL-Rezeptor Nullmutation der Nutzen von Statinen und PCSK9-Inhibitoren erheblich eingeschränkt ist.
Keywords: homozygote Hypercholesterinämie; Gendefekt; Lipidapherese; Statintherapie; Lomitapid