Die revidierte neueste IC3D-Klassifikation der Hornhautdystrophien - Seitz, B.; Lisch, W.; Weiss, J. (Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, 2015)
Ziele: Vorschlag, wie eine Hornhautdystrophie an der Spaltlampe diagnostiziert werden sollte und Darstellung der IC3D-Klassifikation der Hornhautdystrophien von 2015, die neue Informationen enthält. Methoden: Das IC3D berücksichtigte weltweit alle Publikationen über Hornhautdystrophien (HD) mit Peer Review zwischen 2008 und 6/2014. So wurden die HD-Mustervorlagen und anatomische Klassifikation aktualisiert. Ergebnisse: Um Schlüsselbefunde („landmarks“) für die korrekte Einordnung einer HD zu detektieren, müssen Trübungsmuster und Trübungseinheiten an der Spaltlampe festgelegt werden. Trübungsmuster werden bestimmt nach (1) horizontaler Ausdehnung, (2) vertikaler Ausdehnung („Tiefe“) und der Beschaffenheit der (3) Kornea dazwischen. Die horizontale Ausdehnung wird im breiten Spalt beurteilt, die Tiefenausdehnung im messerdünnen, sehr hellen Spalt. Für die exakte Klassifikation der Trübungseinheiten ist die Untersuchung im regredienten Licht bei weiter Pupille unerlässlich! Dies gilt besonders für die epithelialen und endothelialen Dystrophien. Basierend auf einer genaueren Spezifikation der zellulären Grundlage der HD wurde eine neue anatomische Klassifikation vorgeschlagen: 1. Epitheliale und subepitheliale Dystrophien; 2. epithelial-stromale-Transforming-Growth-Factor-Beta-induzierte (TGFBI) Dystrophien; 3. stromale Dystrophien; 4. endotheliale Dystrophien. Die „epitheliale rezidivierende Erosionsdystrophie“ subsumiert derzeit 3 separate epitheliale Dystrophien (Franceschetti-HD, Dystrophia Smolandiensis und Dystrophia Helsinglandica) und muss differenziert werden von TGFBI-Dystrophien, die mit sekundären rezidivierenden Erosionen einhergehen können. Der Genort der Thiel-Behnke-HD ist beschränkt auf Chromosom 5q31. Die Thiel-Behnke-HD mit dem Genort auf Chromosom 10q24 repräsentiert eine eigene HD, die sich von Thiel-Behnke-HD unterscheidet. Die kongenitale hereditäre Endotheldystrophie (CHED, früher CHED2) wird nur autosomal-rezessiv vererbt. Die autosomal-dominant vererbte CHED (früher CHED1) unterscheidet sich nicht ausreichend von anderen HD, um als eigenständige Entität zu bestehen. Viele Kasuistiken mit CHED1 zeigen Ähnlichkeiten mit anderen HD, v. a. der posterioren polymorphen HD. Schlussfolgerungen: Die Revision der IC3D aus 2015 präsentiert eine anatomische Klassifikation der HD, die v. a. die TGFBI-Dystrophien besser beschreibt, indem sie berücksichtigt, dass diese HD mehrere Zelltypen und Hornhautschichten betreffen. Einige Entitäten, z. B. Grayson-Wilbrandt-HD, Meretoja-Syndrom und CHED2 wurden entfernt. Alle Autoren und Reviewer sollen sich an die aktuellste Klassifikation halten!
Keywords: IC3D; Internationales Komittee für die Klassifizierung von Kornea Dystrophien; klinische Diagnose; Schlüsselbefunde; Phänotyp; Genotyp