Pathophysiologie und Therapie der Osteogenesis imperfecta - Semler, O.; Rehberg, M.; Hoyer-Kuhn, H. (Osteologie, 2018)
Die Osteogenesis imperfecta (OI) ist die häufigste angeborene Skeletterkrankung im Kindes- und Jugendalter. Sie beruht in den meisten Fällen auf Mutationen, die die Kollagensynthese beeinträchtigen. Bei sehr unterschiedlichen Verlaufsformen besteht keine klare Genotyp-Phänotyp-Korrelation. Führendes Symptom sind rezidivierende Frakturen bei inadäquaten Traumata, aber auch extra-skelettale Symptome wie eine Muskelhypotonie oder Schwerhörigkeit gehören dazu. Die Therapie beinhaltet orthopädisch/chirurgische Maßnahmen zur Frakturversorgung und Korrektur von Deformierungen. Die medikamentöse Behandlung beschränkt sich im Kindesalter auf antiresorptive Medikamente wie Bisphosphonate oder das in Erprobung befindliche Denosumab. Nach Ende des Wachstums werden auch osteoanabole Medikamente eingesetzt. Wichtigste Maßnahme zur Anregung des Knochenaufbaus ist die Kräftigung der Muskulatur durch Physiotherapie und Rehabilitation. Um diese Maßnahmen auf einander abzustimmen und Erfahrungen für weitere Therapieverbesserungen zu sammeln, sollte die Behandlung dieser Patienten in spezialisierten Zentren erfolgen.
Keywords: Osteogenesis imperfecta; Therapie; Pathophysiologie; Bisphosphonate