The genetics of common growth disorders - Johnston-Rohrbasser, L. B.; Kuhnle-Krahl, U. (Kinder- und Jugendmedizin, 2011)
Die Ätiologie der unterschiedlichen Wachstumsstörungen wurde während der letzen 20 Jahre in vielen Fällen geklärt, wobei gezeigt werden konnte, dass ganz unterschiedliche genetische Defekte, meist Einzelgendefekte, für den Kleinwuchs verantwortlich sind. In dieser Übersichtsarbeit haben wir uns auf zwei Gruppen von Wachstumsstörungen, die allerdings sehr komplex sind, beschränkt und zwar auf den Kleinwuchs nach intrauteriner Mangelgeburt bzw. den idiopathischen Kleinwuchs. Beide Phänotypen werden häufig in der kinderendokrinologischen Sprechstunde vorgestellt. Erst kürzlich konnte gezeigt werden, dass bei einem kleinen Prozentsatz von Patienten mit einem idiopathischen Kleinwuchs eine SHOX-Mutation ursächlich ist. Anhand eines Fallbeispiels aus unserer endokrinologischen Sprechstunde möchten wir diesen Zusammenhang erläutern.
Keywords: Kleinwuchs; intrauterine Wachstumsretardierung (SGA); idiopathischer Kleinwuchs (ISS)