Ein Fall von Mafucci-Syndrom - Zöller, A.; Hör, G.; Köbrich, U. (Nuklearmedizin - NuclearMedicine, 1993)
Es wird über eine 14jährige Patientin mit einem Mafucci-Syndrom berichtet. Im Alter von 6 Jahren fiel zum ersten Mal eine Schwellung am linken Unterschenkel auf; zusätzliche Tumore sind dann erst im Alter von 10 Jahren aufgetreten. Aufgrund starker Beschwerden am linken Knöchel wurde 1990 eine Operation vorgenommen; histologischer Befund: Hämangiom und Enchondrom. Weitere und größere Hämangiome traten dann im Alter von 14 Jahren auf. Anfang 1992 erneute Operation im Bereich des linken Oberschenkels. Es wurde histologisch und immunhistochemisch ein Mafucci-Syndrom diagnostiziert. Hierbei handelt es sich um eine sehr seltene Erkrankung aus der Gruppe der Osteochondrodysplasien, die mit einer Enchondromatose und Hämangiomatose einhergeht. Röntgenologische, szintigraphische und kernspintomographische Befunde werden vorgestellt.
Keywords: Mafucci-Syndrom; Hämangiom; Enchondrom; Osteochondrodysplasie