Perspektive: Neugeborenen -screening auf Sichelzellkrankheiten in Deutschland - Lobitz, S. (Kinder- und Jugendmedizin, 2017)
Die Sichelzellkrankheit ist eine angeborene, nicht maligne Hämoglobin-Erkrankung, die unerkannt mit einer hohen Morbidität und Mortalität im Säuglings- und Kleinkindesalter verbunden ist. Durch vergleichsweise einfache prophylaktische Maßnahmen können die meisten gravierenden Komplikationen jedoch vermieden werden. Eine frühzeitige Diagnose, im Idealfall bei Geburt, sollte daher unbedingt angestrebt werden. In vielen Ländern der Welt werden bereits alle Neugeborenen auf biochemische Zeichen einer Sichelzellkrankheit untersucht und bei Indikation weiterer Diagnostik zugeführt. In Deutsch-land gibt es derzeit intensive Bestrebungen, die Sichelzellkrankheit in das Neugeborenenscreeningprogramm zu integrieren.
Keywords: Sichelzellkrankheit; Neugeborenenscreening; Register; Leitlinie