Idiopatische infantile Hyper -kalzämie aufgrund homozygoter CYP24A1-Mutation mit chronischer Niereninsuffizienz - Heindl-Rusai, K.; Dufek, S.; Salzer-Muhar, U.; Aufricht, C.; Müller-Sacherer, T. (Kinder- und Jugendmedizin, 2014)
Die homozygote Mutation der 25-OH-Vita-min-D3-24-hydroxylase (CYP24A1-Gen) führt zu dem Erkrankungsbild der idiopathischen infantilen Hyperkalzämie (IIH). Die typischen Erstsymptome sind Hyperkalzämie, Gedeihstörung, rezidivierendes Erbrechen, Dehydratation und medulläre Nephrokalzinose. In der Regel normalisiert sich die Hyperkalzämie vor dem 4. Lebensjahr ohne weitere Therapie, schwerwiegende chronische Komplikationen wurden selten berichtet.Hier beschreiben wir ein weibliches Zwillingspaar mit homozygoter CYP24A1-Mutation, das mit charakteristischen Symptomen wie rezidivierendem Erbrechen und inadäquater Gewichtszunahme auffiel. Beide Patientinnen wiesen bereits bei der Diagnose-stellung im Alter von 17 Monaten eine eingeschränkte Nierenfunktion auf. Weiters zeigte sich untypischerweise eine kortikale statt einer medullären Nephrokalzinose. Unter symptomatischer Therapie mit Diuretika, Calcitonin und Kortikosteroiden normalisierte sich das Serumkalzium. Die Kreatininwerte waren zwar ebenfalls rückläufig, allerdings kam es nicht zu einer Normalisierung der Nierenfunktion. Zusammenfassend entwickelten unsere Patientinnen mit homozygoter CYP24A1-Mutation eine chronische Niereninsuffizienz, die wahrscheinlich auf die Kombination von Hyperkalzämie und Nephrokalzinose zurückzuführen ist. Dieser Fallbericht zeigt, dass es in individuellen Fällen bei einer Hyperkalzämie aufgrund des 24-Hydroxylase-Defektes zu einer chronischen Niereninsuffizienz kommen kann.
Keywords: Hyperkalzämie; Vitamin D; CYP24A1-Mutation; Nephrokalzinose; Niereninsuffizienz