Sichelzellkrankheit bei Kindern - Zoubek, P.; Holter, W.; Minkov, M. (Kinder- und Jugendmedizin, 2014)
Die Sichelzellkrankheit zählt zu den häufigsten Erbkrankheiten der Weltbevölkerung und tritt immigrationsbedingt seit Mitte des vergangenen Jahrhunderts vermehrt in Mittel-europa auf. Die Sichelzellkrankheit ist eine Multiorgankrankheit, die durch eine chronische Hämolyse, akute vaso-okklusive Ereignisse (u. a. Schmerzkrisen, akutes Thoraxsyndrom, Blutsequestration in der Milz und Leber, ischämischer Schlaganfall) und chronische Organschäden (u. a. Kardiomyopathie, Nephropathie, funktionelle Asplenie) gekennzeichnet und auch bei adäquater medizinischer Versorgung mit einer beträchtlichen Morbidität und Mortalität verbunden ist. Die Standardbetreuung besteht aus einer konsequenten Infektionsprophylaxe (Impfungen und täglicher Gabe von oralem Penicillin), Behandlung der akuten Ereignisse sowie Bluttransfusionen und Dauertherapie mit Hydroxyurea bei entsprechender Indikation. Die hämatopoetische Stammzelltransplantation stellt das einzige kurative Therapieverfahren für PatientInnen mit Sichelzellkrankheit dar.
Keywords: Sichelzellkrankheit; Epidemiologie; akute Ereignisse; Komplikationen