Partielle Trisomie 18 bei einem 7-jährigen Mädchen - Bartelt, H.; Beblo, S.; Schmidt, H.; Nickel, P.; Kiess, W. (Kinder- und Jugendmedizin, 2009)
Die Trisomie 18 kann komplett, partiell oder in Mosaikform vorliegen. Die Ausprägung der Dysmorphiezeichen, Organbeteiligung und Lebenserwartung variieren erheblich. Die maximale Ausprägung zeigt sich phänotypisch und durch Organbeteilung bei der kompletten Trisomie; die durchschnittliche Lebenserwartung liegt deutlich unter einem Jahr. Bei der partiellen Trisomie und der Mosaikform sind die Dysmorphiezeichen und die Organbeteiligung ge-ringer ausgeprägt, die Lebenserwartung liegt in der Regel höher. Wir beschreiben hier eine Patientin mit einer partiellen Trisomie 18, die zum Vorstellungszeitpunkt 76/12 Jahre alt ist. Sie zeigt dezente Dysmorphiezeichen, ist klein-wüchsig, mikrozephal, leidet unter einem Strabismus und ist statomotorisch und psychisch entwicklungsverzögert. Am deutlichsten manifestiert sich die Retardierung in der Sprachentwicklung. Zum Vorstellungszeitpunkt hat die Patientin einen Entwicklungsstand eines 2- bis 2,5-jährigen Mädchens. Im Gegensatz zu anderen bislang beschriebenen Patienten zeigt unsere Patientin weder Nieren- oder Genitalfehlbildungen, noch einen Herzfehler.
Keywords: Trisomie 18; Sprachentwicklungsverzöge-rung; statomotorische Entwicklungsverzöge-rung