Albright’sche hereditäre Osteodystrophie - Birnbaum, W.; Zellmer, A.; Staedt, P.; Hiort, O. (Kinder- und Jugendmedizin, 2009)
Die Albright’sche hereditäre Osteodystrophie (AHO) ist ein sehr heterogenes Störungsbild. Betroffene Patienten weisen klinisch eine Adipositas, Kleinwuchs, Brachydaktylien, subkutane Verkalkungen und eine mentale Retardierung auf. Die Ausprägung kann allerdings sehr unterschiedlich sein.Die AHO ist teilweise mit einer Resistenz gegenüber Parathormon, auch als Pseudohypoparathyreoidismus (PHP) bezeichnet, vergesellschaftet. Dieser gliedert sich in verschiedene Unterformen (PHP Ia-c, PHP II). Pathogenetisch sind bei allen PHP-Formen die Wirkungsvermittlung von Parathormon über den Parathormonrezeptor und die nachfolgenden Signalkaskaden auf verschiedenen Ebenen gestört. Es können zusätzliche Endokrinopathien auftreten, die auf einen Wirkverlust anderer Peptidhormone zurückzuführen sind (Hypothyreose, Hypogonadismus, Wachstumshormonmangel). Andererseits ist, durch unterschiedliche Vererbungswege, eine AHO auch ohne Endokrinopathien möglich (Pseudopseudohypoparathyreoidismus).In der Diagnostik kommt, neben der klinischen Beurteilung, einer Analyse des Kalzium-Stoffwechsels sowie der Bestimmung der Gsα-Aktivität und der Untersuchung des für Gsα kodierenden GNAS-Gens besondere Bedeutung zu.
Keywords: Pseudohypoparathyreoidismus; AHO; Gsα-Aktivität