Polyneuropathien bei Porphyrie - Üçeyler, N.; Sellhaus, B.; Sommer, C.; Reiners, K. (Nervenheilkunde, 2007)
Porphyrien sind meist erbliche Stoffwechselerkrankungen, die durch exogene Einflüsse symptomatisch werden und unterschiedlichste Organsysteme betreffen können. Ursächlich für neurologische Erkrankungen, insbesondere die Neuropathien, sind die akuten hepatischen Porphyrien. Die akute intermittierende Porphyrie ist die mit Abstand häufigste Unterform. Die klassische klinische Trias besteht aus internistischen, neurologischen und psychiatrischen Störungen. Oligosymptomatische Varianten stellen diagnostisch eine besondere Herausforderung dar. Neurologisch wegweisend ist eine an den oberen Extremitäten betonte sensomotorische Polyneuropathie mit proximalem Pareseschwerpunkt bei neurophysiologisch überwiegend axonaler Degeneration. Pathophysiologisch wird eine Beeinträchtigung des retrograden Axoplasmaflusses vermutet. Die Diagnose wird durch laborchemische Analysen in Urin, Serum und Stuhl erhärtet. Die Therapie der akuten Porphyrieattacke besteht für alle Formen in der raschen Verminderung der delta-Aminolävulinsäure-Aktivität durch Glukose oder Hämatin. Eine molekulargenetische Diagnosesicherung ist indiziert für die präventive Identifikation asymptomatischer Familienmitglieder.
Keywords: Porphyrie; akute hepatische Porphyrien; Neuropathie; Diagnostik