Okulopharyngeale Muskeldystrophie - Müller, T.; Deschauer, M. (Nervenheilkunde, 2004)
Die okulopharyngeale Muskeldystrophie (OPMD) ist eine autosomal-dominant vererbte Muskelerkrankung mit spätem Beginn, die klinisch durch eine Ptosis, Dysphagie und proximale Paresen gekennzeichnet ist. Die Erkrankung wird durch eine Trinukleotidvermehrung im Gen für das Poly-A-bindende Protein (PABPN1) verursacht. Hierdurch kommt es zu einer Verlängerung des Proteins um wenige Alanine, die zur Aggregation des Proteins führen. Diese Aggregate sind elektronenmikroskopisch als charakteristische intranukleäre Filamente nachweisbar. Der genaue pathogenetische Mechanismus, durch den es zum selektiven Befall der Muskelzellen und zur Ausbildung des typischen Phänotypes kommt, ist derzeit noch unklar.
Keywords: Okulopharyngeale Muskeldystrophie; OPMD; PABPN1; PABP2