Die Gliedergürtelmuskeldystrophie vom Typ 2I - Krasnianski, M.; Neudecker, S.; Deschauer, M. (Nervenheilkunde, 2004)
Die Gliedergürtelmuskeldystrophie von Typ 2I (LGMD2I) beruht auf Mutationen des »fukutin-related protein«-(FKRP-)Gens und folgt einem autosomal-rezessiven Erbgang. Der Großteil der europäischen Patienten mit LGMD2I weist eine Mutation in Exon 4 dieses Gens (C826A-Mutation) auf. Klinisch zeigt die Erkrankung eine ausgeprägte Variabilität, die von schweren, in der ersten Lebensdekade beginnenden und schnell progredienten Formen mit Paresen sowie Atrophien der Schultergürtel-und proximalen Extremitätenmuskulatur und Wadenhypertrophie bis zu Varianten mit spätem Beginn und mildem Verlauf reichen kann. Gelegentlich beschränkt sich die Erkrankung auf Myalgien, Kardiomyopathien oder HyperCKämie ohne manifeste Paresen. Die Diagnose der LGMD2I beruht allein auf dem molekulargenetischen Nachweis der Mutation im FKRP-Gen, da elektrophysiologische und myohistologische Untersuchungen keine krankheitsspezifischen Befunde ergeben. Aufgrund der Vielfalt der klinischen Manifestationen sollte die LGMD2I nicht nur in die Differenzialdiagnose der Gliedergürtelsyndrome, sondern auch der HyperCKämie, Myalgien, Krampi und Kardiomyopathien aufgenommen werden.
Keywords: Gliedergürtelmuskeldystrophien; LGMD2I; FKRP