Zur Neurologie bei der immuno-ossären Dysplasie Schimke (IODS) - Lücke, T.; Christen, H. J.; Kanzelmeyer, N.; Kohlschütter, A.; Ehrich, J. H. H.; Das, A. M. (Nervenheilkunde, 2003)
Die klinische Trias der immuno-ossären Dysplasie Schimke (IODS) besteht aus spondyloepiphysärer Dysplasie, Nephropathie und Immunopathie. Neurologische Symptome sind bei >50% der Patienten mit IODS nachweisbar. Beschrieben wurden Kopfschmerzen, Doppelbilder, motorische Aphasien, Hemiparästhesien und Hemiparesen, die auf transitorische ischämische Attacken oder Hirninfarkte auf der Basis einer frühen generalisierten Arteriosklerose zurückgeführt werden. Trotz erfolgreicher Nierentransplantation kann es zu neurologischen Symptomen kommen; das transplantierte Organ bleibt von pathologischen Veränderungen verschont. Das Auftreten neurologischer Symptome scheint mit der Schwere der Erkrankung zu korrelieren. Eine Phänotyp-Genotyp-Korrelation besteht insofern, als klinisch schwerer betroffene IODS-Patienten auf beiden Allelen nonsense-, frame-shift-oder splicing-Mutationen des SMARCAL1-Gens aufweisen, wohingegen Patienten mit milden Verläufen missense-Mutationen auf jedem Allel zeigen. Eine wirksame Therapie der IODS und auch der neurologischen Symptome existiert bislang nicht. Die zugrundeliegende Pathologie der Erkrankung bleibt trotz bekanntem Gendefekt unklar.
Keywords: Immuno-ossäre Dysplasie Schimke (IODS); Arteriosklerose; Ischämie