Klinik und Diagnostik der Hypophosphatasie im Erwachsenenalter - Seefried, L.; Genest, F. (Osteologie, 2017)
Bei der Hypophosphatasie handelt es sich um eine seltene genetisch determinierte und somit erbliche Stoffwechselerkrankung, bedingt durch eine Mutation im ALPL-Gen (OMIM 171760). Infolgedessen kommt es zu einer defizienten Aktivität der alkalischen Phosphatase. Die gewebeunspezifische AP spielt eine entscheidende Rolle für die Skelettmineralisierung und ist für mehr als 90 Prozent der im Serum gemessenen APAktivität verantwortlich. Sowohl durch die reduzierte Enzymaktivität wie auch durch die vermehrt anfallenden Substrate (PLP und PEA) kommt es zu einer gestörten Skelettmineralisierung. Je nach Manifestationsalter und Diagnosezeitpunkt unterscheidet man formal zwischen verschiedenen Formen der Hypophosphatasie (perinatale, pränatal benigne, infantile und adulte Form – die Odonoto-HPP stellt dabei eine Sonderform dar), wobei die Grenzen im klinischen Alltag oft verschwimmen und nicht konkret voneinander zu separieren sind. Diagnostisch steht an erster Stelle die Bestimmung der erniedrigten AP im Serum und nach wiederholter und differenzialdiagnotisch abgewägter Messung bringt letztlich eine genetische Untersuchung des ALPL-Gens Klarheit über das Vorliegen einer Hypophosphatasie.
Keywords: Hypophosphatasie; alkalische Phosphatase; ALPL-Gen