Der Faktor XIII des Menschen: eine Übersicht - Dufner, G. S.; Marbet, G. A. (Hämostaseologie, 2002)
Der durch Kalziumionen und Thrombin aktivierte Faktor XIII (FXIIIa) vernetzt Fibrin und erhöht dadurch die Stabilität des Fibringerinnsels. Durch Vernetzung weiterer Proteine wie α2-Plasmininhibitor, Fibronektin und Kollagen erfüllt FXIIIa hämostatische und reparative Funktionen. Der Val34Leu-Polymorphismus ist für die Athero- und Thrombogenese von Bedeutung. FXIII-Mangel wird autosomal rezessiv vererbt. Das Kardinalsymptom ist die prolongierte Blutung aus der Nabelschnur in den ersten Tagen nach der Geburt. Die Verdachtsdiagnose wird durch die Löslichkeitsprobe in Harnstoff (5 mol/l) bestätigt und mit einem Inkorporationstest oder immunelektrophoretisch weiter differenziert. Die Blutungsneigung beginnt typischerweise bei Aktivitäten >1-2% des Referenzwerts. Gerade bei Heterozygoten treten aber auch schwere Blutungen bei Aktivitäten um 30-50% auf. Die zum Teil lebensbedrohliche Blutungstendenz lässt sich mit Faktor-XIII-Konzentraten behandeln. Erworbener FXIII-Mangel kann bei verschiedenen internistischen Erkrankungen und nach Operation auftreten. Die klinische Relevanz ist noch nicht vollständig geklärt. Als Bestandteil von Fibrinkleber wird der Faktor XIII auch lokal angewandt.
Keywords: Faktor XIII; Transglutaminase; Val34Leu-Polymorphismus