Krankheitsbild und Behandlung des schweren homozygoten Faktor-XIII-Mangels - Meili, E. O. (Hämostaseologie, 2002)
Der schwere homozygote Faktor-XIII-Mangel wurde zuerst 1961 in der Schweiz beschrieben. Zurzeit sind hier 14 Patienten bekannt, neun schweizerischer, die anderen osteuropäischer Abstammung. Eine 27-Jährige mit zahlreichen Blutungsepisoden während ihrer Kindheit in Jugoslawien erlitt als junge Frau in der Schweiz vier Episoden von hämorrhagischer Corpus-luteum-Zystenruptur mit lebensbedrohlichem Blutverlust und drei Blutungsepisoden in die retroperitoneale Muskulatur mit sensomotorischen Ausfällen. Seit der Diagnosestellung erhält sie alle vier Wochen 500 IE Faktor-XIIIKonzentrat und blieb blutungsfrei. Während Schwangerschaft und Entbindung wurde das Substitutionsintervall verkürzt und die Dosis erhöht.Typisch bei schwerem homozygoten Faktor-XIII-Mangel sind wochenlange Blutungen aus dem Nabelstumpf, subkutane Hämatome, intrakranielle Blutungen, Muskelund Wundblutungen mit gestörter Wundheilung und auffallender Narbenbildung. Nicht substituierte Frauen erleiden obligat Frühaborte. Die Diagnose wird häufig qualitativ durch Testen der Gerinnsellöslichkeit mit Harnstoff (5 mol/l) oder Monochloressigsäure (1-2%) gestellt. Zur Bestätigung und Therapiekontrolle dient ein quantitativer Inkorporationsassay. Die Substitution mit dem Faktor-XIII-Präparat Fibrogammin® HS ist notwendig bei Blutung, Verletzung und Operation. Wegen des Hirnblutungsrisikos muss die einfach durchzuführende Dauersubstitution empfohlen werden.
Keywords: Faktor-XIII-Mangel; Blutungsmanifestationen