Molekulare Varianten des Fibrinogens - Plendl, H.; Caliebe, A.; Grote, W. (Hämostaseologie, 2002)
Im letzten Schritt der Blutgerinnung lagern sich Fibrinmonomere aneinander und werden durch Faktor XIIIa kovalent verbunden. Mutationen in einem der drei Gene, die für die Fibrinogenpeptide kodieren, können diesen Prozess stören und zu Afibrinogenämie oder Dysfibrinogenämie führen. Sie können sogar Ursache der hereditären renalen Amyloidose sein. In dieser kurzen Übersicht beschreiben wir einige molekulare Aspekte dieser Erkrankungen.
Keywords: Dysfibrinogenämie; Afibrinogenämie; renale Amyloidose; Molekulargenetik; Mutation