Atrophie-blanche-Ulzerationen bei Livedo reticularis mit abortiver kongenitaler Poikilodermie - Siedler, Susanne; Grumbach, P. Auer; Schuller-Petrovic, Sanja (Phlebologie, 1998)
Die kongenitale Poikilodermie vom Typus Thomson ist ein autosomal rezessiv erbliches Syndrom mit den Kardinalsymptomen Teleangiektasien, Hautatrophien, Hypo- und Hyperpigmentierungen und den Fakultativsymptomen Gynäkotropie, erhöhte Lichtempfindlichkeit, Hypertelorismus, Skelettanomalien und juvenile Arteriosklerose. Bis jetzt wurden kongenitale Poikilodermien in Kombination mit juveniler Katarakt, verrukösen Keratosen, Blasenbildungen und oraler Leukoplakie beschrieben. Die exulzerierte Atrophie blanche stellt ein neues Symptom unter diesen Syndromen dar. Wir präsentieren eine 35jährige Patientin mit Teleangiektasien im Gesicht und am Dekolleté seit frühester Kindheit, Livedozeichnung an den Extremitäten und seit sieben Jahren auftretenden Ulzerationen innerhalb von Atrophie-blanche-Herden an beiden Füßen. Familienanamnestisch fanden sich von seiten der mütterlichen Vorfahren teleangiektatische Gesichtserytheme sowie Livedo reticularis.Congenital poikiloderma Thomson is an autosomal recessive syndrome. Major symptoms are teleangiectasia, skin atrophy, hypo- and hyperpigmentations. Hypertelorism, bone anomalies and juvenile arteriosclerosis are found inconsistently. So far, congenital poikiloderma has been described in combination with juvenile cataract, verrucose keratosis, blistering and oral leucoplakia, respectively. Ulcerating atrophie blanche adds a new symptom to these syndromes. We present a 35-year-old female patient with teleangiectasia on face and neck since early childhood, livedo on extremities and ulcerating atrophie blanche on both feet for seven years. In family history concerning the maternal line teleangiectatic erythema of the face and livedo reticularis were observed.La poïkilodermie congénitale du type Thomson est un syndrome héréditaire à transmission autosomique récessive. Ses principaux symptômes sont des télangiectasies, une atrophie cutanée et une hypo- ou hyperpigmentation. Facultativement, on retrouve une prédominance féminine, une photosensibilité accrue, un hypertélorisme, des anomalies osseuses et une artériosclérose juvénile. Les poïkilodermies congénitales décrites jusqu’à présent étaient associées à une cataracte juvénile, à des kératoses verruqueuses, à la présence de vésicules et à une leucoplasie buccale. L’atrophie blanche exulcérée constitue un nouveau symptôme dans le cadre de ces syndromes. Les auteurs décrivent le cas d’une patiente de 35 ans, présentant depuis son très jeune âge des télangiectasies du visage et du décolleté ainsi qu’une livédo des extrémités et, depuis sept ans, des ulcérations apparaissant dans des foyers d’atrophie blanche sur les deux pieds. On relève, chez ses ascendants du côté maternel, des antécédents d’érythème facial télangiectasique et de livédo réticulaire.
Keywords: Kongenitale Poikilodermie; exulzerierte Atrophie blanche; Livedo reticularis; teleangiektatisches Gesichtserythem