Angeborene Koagulopathien am Beispiel der Hämophilie A und B, Hemmkörperhämophilie - Oldenburg, J.; Barthels, M. (Hämostaseologie, 2008)
Es wird eine Übersicht über die Klinik und Therapie angeborener Koagulopathien am Beispiel der Hämophilie A und B gegeben. Diese Übersicht umfasst das heutige Krankheitsbild der behandelten Hämophilie, Strategien und Empfehlungen bei der Diagnostik und Therapie. Von besonderer Bedeutung ist die Pathogenese der hämophilen Gelenkarthropathie als wichtigste Folgeerkrankung der Hämophilie. Sichere aus Plasma oder rekombinant hergestellte Gerinnungsfaktorkonzentrate erlauben heute eine wirksame Blutungsbehandlung und auch eine prophylaktische Therapie zur präventiven Vermeidung von Blutungen und deren Folgen. Hierdurch haben sich Lebensqualität und Lebenserwartung von heute geborenen Hämophilepatienten weitgehend normalisiert. Die Hemmkörperentwicklung zu Beginn der Substitutionstherapie mit Faktor-VIII-Konzentraten stellt die heutzutage schwerwiegendste Komplikation der Hämophiliebehandlung dar. Die einzige Möglichkeit den Hemmkörper dauerhaft zu eradizieren ist die Induktion einer Immuntoleranz, für die verschiedene Protokolle publiziert sind. Die erfolgreiche Immmuntoleranztherapie (ITT) ist Voraussetzung, um dem Hämophilen ein reguläres prophylaktisches Therapieregime zu ermöglichen. Die Querschnittsleitlinien der Bundesärztekammer, die Deutschen Empfehlungen zur ITT und die Konsensusempfehlungen einer internationalen Arbeitsgruppe geben wichtige Anhaltspunkte für die Durchführung der ITT.
Keywords: Hämophilien; angeborene Koagulopathien; Hemmkörperhämophilien