Erste Ergebnisse der THROMKID-Studie - Knöfler, R.; Olivieri, M.; Weickardt, S.; Eberl, W.; Streif, W.; für die Mitglieder der THROMKID Studiengruppe der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung e.V. (Hämostaseologie, 2007)
Im Rahmen der THROMKID-Studie als Qualitätsprojekt der Ständigen Kommission Pädiatrie der Gesellschaft für Thrombose- und Hämostaseforschung (GTH) wurden Daten pädiatrischer Patienten mit hereditären Thrombozytopathien zwischen Mai 2005 und August 2006 erfasst. Die Ergebnisse der Thrombozytenfunktionsdiagnostik wurden bei jedem Patienten bewertet und die Diagnosen als sehr wahrscheinlich, wahrscheinlich oder unwahrscheinlich eingestuft. Von insgesamt 215 Patienten aus 31 Zentren war bei 95 (44%) die Diagnose sehr wahrscheinlich und bei 28 (13%) wahrscheinlich. Folgende Erkrankungen wurden erfasst: Thrombasthenie Glanzmann (n = 39, 32%), Aspirin- like Defekt (n = 26, 21%), thrombozytäre Rezeptordefekte (n = 21, 17%), Storage-pool-Defekte (n = 18, 15%), Bernard-Soulier Syndrom (n=10, 8%), Hermansky-Pudlak-Syndrom (n = 6, 5%) und MYH9-assoziierte Makrothrombozytopenie (n = 3, 2%). Bei 92 (43%) Patienten war die Diagnose unwahrscheinlich.Die geringe Prävalenz dieser Erkrankungen und der hohe Prozentsatz nicht klassifizierbarer Krankheitsentitäten zeigt die Notwendigkeit, ein Kompetenznetzwerk zur Betreuung dieser Kinder in deutschsprachigen Ländern zu etablieren.
Keywords: Hereditäre Thrombozytopathien; Kinder; Diagnostik