Die Bedeutung von Schilddrü senhormontransportern - Braun, D. (Nuklearmedizin - NuclearMedicine, 2015)
William Allan, Nash Herndon und Florence Dudley publizierten 1944 Beobachtungen zu einem vererbbaren Syndrom, das sich durch Muskelschwä che, mentale Retardierung (Intelligenzquotient < 30) und Entwicklungsverzö gerungen auszeichnete. Die mä nnlichen Patienten waren unfä hig, ihren Kopf zu halten, hatten Sprachdefizite und konnten meist weder sitzen noch gehen. Inzwischen ist bekannt, dass das Allan-Herndon-Dudley- Syndrom (AHDS) nach dem fragilen X-Syndrom die zweite beschriebene X-chromosomal vererbte Krankheit ist.Als diagnostisches Kriterium ist inzwischen eine bestimmte Schilddrü senhormonkonstellation hinzugekommen. Die Krankheit ist mit Mutationen im X-chromosomal lokalisierten SLC16A2 Gens assoziiert. SLC16A2 kodiert für einen spezifischen Plasmamembran- Schilddrü senhormon-Transporter, den Monocarboxylattransporter 8 (MCT8)
Keywords: Allan-Herndon-Dudley-Syndrom