Morphologische und pathophysiologische Störungen im ZNS bei Morbus Wilson - Hermann, W. (Nervenheilkunde, 2016)
Der Morbus Wilson, eine genetisch verursachte Kupferspeichererkrankung mit autosomal-rezessivem Erbgang, ist neben einer hepatischen Symptomatik vor allem durch eine hohe Variabilität neurologischer Befunde gekennzeichnet. Kupfer wirkt dabei direkt und indirekt schädigend auf neuronale Strukturen. Mit bildgebenden Methoden (MRT, SPECT, PET) kann die zerebrale Pathoanatomie und Pathophysiologie untersucht werden. Die erhobenen morphologischen und nuklearmedizinischen Parameter des ZNS dienen neben der Verlaufskontrolle auch zur Überprüfung klinischer und genetischer Klassifikationsversuche. Wegen mangelnder Spezifität lassen sie eine Diagnosesicherung des Morbus Wilson nicht zu.Während MRT-Läsionen bereits vor klinisch neurologischer Manifestation auftreten, belegen SPECT-Befunde prä- und postsynaptische Störungen im nirgrostriatalen System nur bei der neurologischen Kohorte. Zerebrale Glukoseumsatzstörungen im FDG-PET korrelieren ebenfalls nur mit dem Vorliegen extrapyramidalmotorischer Symptome. Alle bildgebenden Daten ließen keine Genotyp-Phänotyp-Korrelation bezüglich des Auftretens der H1069Q-Mutation erkennen.
Keywords: Morbus Wilson; MRT; SPECT; PET