Zwei Formen familiärer Hypercholesterinämie: Unterschiede bei kardiovaskulären Risikofaktoren sowie kardialer und extrakardialer Atherosklerose - Vogt, A.; Keller, C.; Heigl, C.; Weiss, N.; Zöllner, N. (DMW - Deutsche Medizinische Wochenschrift, 2014)
Hintergrund und Fragestellung: Monogenetisch vererbte Hypercholesterinämien gehen mit einem frühzeitigen und sehr hohen KHK-Risiko einher. Wir untersuchten, ob bei Patienten mit zwei verschiedenen Formen der genetischen Hypercholesterinämie Unterschiede bezüglich kardialer und extrakardialer Atherosklerose bestehen.Patienten und Methoden: Die Daten von Patienten mit nachgewiesener genetischer HC, 54 Patienten mit FH (defekter LDL-Rezeptor) und 54 mit FDB (defektes Apolipoprotein B), wurden in Abhängigkeit vom genetischen Defekt und von anderen kardiovaskulären Risikofaktoren retrospektiv verglichen.Ergebnisse: Gesamt- und LDL-Cholesterin waren bei Männern mit FH am höchsten und signifikant höher als bei Männern mit FDB. 41,8 % der FH-Patienten hatten eine KHK (Durchschnittsalter 41 Jahre), 5,6 % der FDB-Patienten (52 Jahre). Stenosen > 50 % der Arteria carotis interna fanden sich bei 15 % (FH) bzw. 4 % (FDB) der Patienten, eine PAVK bei 3 FH- bzw. 2 FDB-Patienten. Hypertonie und Zigarettenrauchen waren in beiden Gruppen nahezu gleich häufig, das Gewicht der Patienten meist normal (BMI ≤ 25 kg/m2).Folgerung: Patienten mit erblicher Hypercholesterinämie erleiden frühzeitig kardiovaskuläre Ereignisse. Patienten mit FH scheinen häufiger betroffen zu sein als Patienten mit FDB. Angesichts des hohen Risikos und der frühen Manifestation müssen genetisch determinierte primäre Hypercholesterinämien frühzeitig diagnostiziert und lebenslang behandelt werden, um die Manifestation der Atherosklerose hinauszuzögern.
Keywords: familiäre Hypercholesterinämie; FH; FDB; Mutationen; Atherosklerose