Genetik ophthalmologischer Erkrankungen. Teil 2: Diagnostik und Therapiekonzepte - Preising, M. N.; Stieger, K.; Lorenz, B. (Augenheilkunde up2date, 2014)
Erbliche Erkrankungen des Auges konnten in den letzten beiden Jahrzehnten mit einer Vielzahl von ursächlichen genetischen Veränderungen korreliert werden. Die Vielfalt der möglichen betroffenen Gene sowie die phänotypische Variabilität erschweren die frühzeitige ursachenbezogene Diagnose. Diese ist jedoch Voraussetzung für die Konzeption und Anwendung der Therapieverfahren, die derzeit entwickelt werden. Die aktuell enorm gesteigerten Möglichkeiten in der genetischen Diagnostik führen zwar auf der einen Seite zu immer besseren Nachweisraten, stellen die Gendiagnostik aber aufgrund der potenziell zusätzlich gewonnenen genetischen Informationen vor neue ethische und interpretatorische Herausforderungen.In diesem Teil des Beitrags sollen die aktuellen klinischen, molekulargenetischen und juristischen Aspekte der Diagnostik und Therapie dargestellt werden, während der 1. Teil die Breite des aktuellen Wissensstandes über Ursachen und Erscheinungsformen bei erblichen Augenerkrankungen behandelt (Preising et al. 2014 3).