Lymphangioleiomyomatose - Wirtz, H. (Zentralblatt für Chirurgie - Zeitschrift für Allgemeine, Viszeral-, Thorax- und Gefäßchirurgie, 2013)
Die LAM ist eine der seltenen Lungenerkrankungen. Sie ist in Deutschland bei 200–400 Patientinnen zu erwarten. Nur sehr vereinzelt wird von möglichen Erkrankungen bei Männern berichtet. Die LAM existiert als spontane LAM (S-LAM) aufgrund einer Mosaikmutation des Tuberin-Gens oder als Keimbahnmutation in Verbindung mit generalisierten Symptomen als tuberöse-Sklerose-assoziierte LAM (TSC-LAM). Obwohl der Einfluss des Östrogens auf die Erkrankung noch unzureichend geklärt ist, verschlechtern Schwangerschaften oder östrogenhaltige Antikonzeptiva den allerdings variablen Verlauf der Erkrankung. Die Prognose für ein 10-Jahres-Überleben liegt nach heutigen Erkenntnissen deutlich über 80 %, aber die Variabilität ist groß.Es gibt rasch verlaufende, progrediente Erkrankungen. Pneumothorax, Chylothorax und Belastungsdyspnoe beherrschen das klinische Bild. Im CT ist der zystische Umbau des Lungenparenchyms in variablem Ausmaß meist gut erkennbar und charakteristisch. Zellulär ist der mTORC1-Komplex dauerhaft in LAM-Zellen aktiviert und führt zu Proteinsynthese, Proliferation, vermehrtem Gewebsumbau, verbessertem Zellüberleben und auch zur Metastasierung in die Lunge bei eher extrapulmonal vermutetem Ursprung. Nach einer weitgehenden Aufklärung des pathologischen Signalweges wurde mit den mTORC1-Inhibitoren (Sirolimus, Everolimus) ein erster Ansatz einer progressionsaufhaltenden Therapie gefunden und in einer als Meilenstein zu wertenden Studie als wirksam gezeigt. Nach ergänzenden Strategien der Therapie wird derzeit gesucht. Die Prognose der LAM wird dadurch in Zukunft vermutlich eine deutliche Verbesserung erfahren. In therapieresistenten Fällen ist eine Lungentransplantation zu erwägen.
Keywords: Lymphangioleiomyomatose (LAM); tuberöse Sklerose; muskuläre Zirrhose der Lunge; genetische Erkrankung; Lungenerkrankung; Pneumothorax; Chylothorax; Belastungsdyspnoe; Lungentransplantation