Das Gitelman-Syndrom – Diagnostik und Therapie des familiären Hypokaliämie-Hypomagnesiämie-Syndroms - Keller, Karsten; Beule, Johannes; Dippold, Wolfgang (Der Klinikarzt, 2013)
Das Gitelman-Syndrom ist eine seltene, autosomal rezessiv vererbte Erkrankung. Mutationen im SLC12A3-Gen führen zu einer gestörten Funktion des Na+Cl--Kotransporters im distalen Tubulus des Nephrons. Typisch sind eine hypokaliämische Alkalose mit Salzverlust, Hypomagnesiämie und Hypocalciurie. Die Symptome umfassen Schwäche, Müdigkeit, Schwindel, Hypotonie, Muskelkrämpfe, Parästhesien, abdominelle Schmerzen, Übelkeit, Erbrechen und Fieber.Diagnosekriterien nach Bettinelli et al. 3 sind eine normale Urinkonzentrationsfähigkeit der Nieren, eine normale GFR, eine Hypomagnesiämie (< 0,65 mmol/l), eine Hypokaliämie (< 3,6 mmol/l) und eine Hypocalciurie (< 0,1 mmol/mmol Kreatinin). Die Diagnose kann heute durch eine Genanalyse gesichert werden.Eine kausale Therapie des Gitelman-Syndroms existiert derzeit nicht. K+- und Mg2+-Substitutionen stehen im Vordergrund der Behandlung. Zusätzlich können Gaben von Spironolacton oder Triamteren die Kalium- und Magnesiumverluste verringern.Die Prognose des Gitelman-Syndroms ist günstig. Die Ergebnisse der bisherigen Untersuchungen weisen auf eine normale Lebenserwartung hin. Bei Patienten mit normotonen oder leicht hypotonen Blutdruckwerten und einer Hypokaliämie sollte ein Gitelman-Syndrom in die differenzialdiagnostischen Überlegungen mit einbezogen werden.
Keywords: Gitelman; hypokalemia; hypomagnesemia; hypocalciuria; SLC12A3; NaCl cotransporter