Phänotypbasierte genetische Assoziationsstudien (PGAS): Ein neuer Ansatz zum Verständnis des Genotyp-Beitrags zu schizophrenen Phänotypen - Ehrenreich, H. (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2013)
Schizophrenien werden rein klinisch diagnostiziert. Die biologische Basis dieses Krankheitsbilds ist noch immer völlig unklar. Genetische Studien haben interessante Hinweise erbracht, jedoch nicht zur Identifizierung von Krankheitsgenotypen im eigentlichen Sinne geführt. Im Gegenteil: Es wird immer wahrscheinlicher, dass die unterschiedlichsten genotypischen Konstellationen im Zusammenwirken mit mannigfaltigen Umweltfaktoren Schizophrenien auslösen können, getreu dem Motto: „Viele Wege führen nach Rom…“ Daher sind neue Strategien erforderlich, die bessere Einblicke in die komplexen Genotyp-Phänotyp Zusammenhänge erlauben, beispielsweise PGAS (phänotypbasierte genetische Assoziationsstudien). PGAS wurde erst möglich auf der Grundlage der Göttinger Research Association for Schizophrenia (GRAS)-Datenkollektion, der bislang weltweit umfangreichsten phänotypischen Datenbank schizophrener Patienten. Erste PGAS Proof-of-Concept Ergebnisse zu kognitions- und entwicklungsrelevanten Genen liegen bereits vor.
Keywords: Schizophrenie; Phänotyp; Genotyp; genetische Assoziationsstudie