Neues bei paroxysmalen Bewegungsstörungen - Zittel, S.; Münchau, A. (Aktuelle Neurologie, 2012)
Paroxysmale Bewegungsstörungen sind seltene Erkrankungen, die jedoch teilweise exzellent behandelbar sind und daher differenzialdiagnostisch bei der Evaluation von Patienten mit paroxysmalen Störungen eine wichtige Rolle spielen. Die autosomal-dominant vererbten paroxysmalen Dyskinesien und hierunter die paroxysmale kinesiogene Dyskinesie sind die häufigste Form der paroxysmalen Bewegungsstörung. Der folgende Artikel gibt eine Übersicht über die klinische Präsentation der klassischen paroxysmalen Dyskinesien und ist fokussiert auf neue Erkenntnisse, insbesondere zu den genetischen Ursachen paroxysmaler Störungen und der zugrundeliegenden Pathophysiologie. Es werden zudem unterschiedliche klinische Phänotypen durch spezifische Genmutationen beschrieben, die verdeutlichen, dass enge Verbindungen zwischen paroxysmalen Dyskinesien und anderen paroxysmalen Störungen vorliegen.
Keywords: paroxysmale kinesiogene Dyskinesie; paroxysmale nicht kinesiogene Dyskinesie; paroxysmale belastungsinduzierte Dyskinesie