ALS und frontotemporale Demenz – Fallbericht und Literaturübersicht - Nass, R. D.; Meister, I. G.; Haupt, W. F.; Fink, G. R. (Fortschritte der Neurologie · Psychiatrie, 2012)
Das Auftreten kognitiver Einschränkungen bei der amyotrophen Lateralsklerose (ALS), vor allem in Form einer frontotemporalen Demenz (FTD), ist seit längerer Zeit bekannt. Molekularbiologische und histopathologische Erkenntnisse der letzten Jahre ergeben Hinweise darauf, dass ALS und FTD gemeinsame pathologische Mechanismen haben und verschiedene Phänotypen derselben Proteinopathie darstellen könnten. Der zugrunde liegende Pathomechanismus könnte eine fehlerhafte RNA- und DNA-Modulation sein, vermittelt unter anderem durch die Proteine TDP43 und FUS. Diese Ergebnisse haben zur Beschreibung der neuen Kategorie der TDP43-Proteinopathien geführt, zu welcher neben der ALS und der FTD auch kombinierte Krankheitsbilder zählen. Während knapp die Hälfte der FTD-Fälle mit TDP43-Ablagerungen assoziiert ist, finden sich bei der anderen Hälfte Tau-Ablagerungen. Auch hier bestehen klinische Überlappungen zu anderen Tauopathien, z. B. dem corticobasalen Syndrom. Ausgehend von einem Fallbeispiel geben wir einen Überblick über das klinische Spektrum und die aktuellen pathogenetischen Konzepte der FTD.
Keywords: amyotrophe Lateralsklerose (ALS); frontotemporale Demenz (FTD); frontotemporale Lobärdegeneration (FTLD); TDP43; FUS; ALS