Omodysplasie Typ II – Erstpublikation einer de novo Mutation im FZD2-Gen - Jurk, Stanislaw; Schröck, Kristin; Biskup, Saskia; Stepan, Holger; Springer, Carsten (Zeitschrift für Geburtshilfe und Neonatologie, 2025)
Die Omodysplasie Typ II (autosomal-dominant) ist eine sehr seltene Erkrankung, welche mit einer Skelettanomalie, fazialen Dysmorphie und urogenitalen Auffälligkeiten einhergeht. Kausal finden sich Alterationen im FZD2-Gen. Wir beschreiben einen pränatal detektierten Fall mit verkürzten oberen Extremitäten, Lippen-Kiefer-Gaumenspalte und Verdacht auf Genitalhypoplasie. Beim betroffenen Fetus wurde in der Literatur die noch nicht beschriebene de novo Mutation im Gen FZD2 nachgewiesen, die höchstwahrscheinlich ursächlich für die Symptomatik ist. Nach unserem Wissen, ist es die Erstpublikation der de novo Mutation im Gen FZD2.
Keywords: Fehlbildung; Pränataldiganostik; Ultraschall; verkürzte Femura; Rhizomelie