Pathobiologie und Genetik - Eichstaedt, Christina A.; Olschewski, Andrea; Harbaum, Lars; Cordes, Sebastian; Dorfmüller, Peter; Foris, Vasile; Kuebler, Wolfgang M.; Kwapiszewska, Grazyna; Pullamsetti, Soni; Sommer, Natascha; Tabeling, Christoph; Weissmann, Norbert; Zoll, Anja; Hinderhofer, Katrin; Schermuly, Ralph T. (Pneumologie, 2025)
Die Genetik und Pathobiolgie wurde beim 7. Weltsymposium für pulmonale Hypertonie in den Task Forces 2 und 3 behandelt. Die Genetik-Taskforce fokussierte sich zusätzlich auf präzisionsmedizinische Ansätze und die Pathobiologie-Arbeitsgruppe konzentrierte sich stark auf neue Omics-Technologien. Daher werden im Folgenden nicht nur die aktuellen Wissensstände zur Genetik, genetischen Untersuchungsverfahren und molekularen pathophysiologischen Änderungen zusammengefasst, sondern durch Kommentare eingeordnet und ergänzt. Abschließend werden die Wichtigkeit von nationalen und internationalen Biobanken und Kohorten sowie die aktive Einbindung von Patient*innen und Familien hervorgehoben.
Keywords: BMPR2; Multi-Omics; Biobanken; genetische Diagnostik