Die Brücke zwischen Labor und Klinik: Wie humangenetische Untersuchungen die Therapie bei genetischer Adipositas leiten - Lerner, Joanna; Schmid, Lea; Zorn, Stefanie; von Schnurbein, Julia; Siebert, Reiner; Wabitsch, Martin (Adipositas - Ursachen, Folgeerkrankungen, Therapie, 2025)
Krankheitsauslösende Genveränderungen, die zu einer pathologischen Hunger-Sättigungs-Dysregulation (Hyperphagie) im Hypothalamus führen, können frühmanifeste, extreme Formen von Adipositas verursachen. Da diese Formen im klinischen Alltag häufig schwer von multifaktorieller Adipositas zu unterscheiden sind, hat die humangenetische Diagnostik einen bedeutenden Stellenwert in der Behandlung von Personen mit extremer Adipositas. Als Brücke zwischen Labor und Klinik ermöglicht sie nicht nur einen Einblick in die Pathogenese extremer Adipositas, sondern beeinflusst auch die Auswahl personalisierter Therapieempfehlungen für die Betroffenen. Dabei ist die Hyperphagie ein zentraler Ansatzpunkt: Einerseits sollte sie durch Lebensstilmodifikationen, insbesondere durch die Vermittlung verhaltenstherapeutischer Strategien zum Umgang mit der unphysiologischen Hunger-Sättigungsregulation, adressiert werden. Andererseits erlaubt die Kenntnis der genetischen Ursache bei bestimmten Formen von Adipositas den Einsatz Mechanismus-basierter pharmakologischer Therapien. Darüber hinaus trägt humangenetische Forschung durch die Identifikation von neuen Adipositas-assoziierten Genen und Signalwegen zur Entwicklung neuer Therapiestrategien mit innovativen Ansätzen bei.
Keywords: Hyperphagie; extreme Adipositas; individualisierte Therapie; Leptin-Melanokortin-Signalweg